兒童Dent病臨床特征及基因突變分析

【摘要】：目的 總結兒童Dent病的臨床特征、基因突變類型和治療方法,提高對本病的認識。方法 回顧性分析2020年12月山西省兒童醫院腎內科收治的1例Dent病1型患兒的臨床資料,對其臨床特征及診治經過進行總結,并對國內報道的Dent病相關病例進行文獻復習。結果 患兒以蛋白尿起病,以低分子量蛋白尿為主,24 h尿蛋白定量波動于0.88～1.26g/d,伴有高鈣尿癥及腎鈣質沉著,基因檢測結果顯示CLCN5基因突變,為C.731CT?；純翰捎脷渎揉玎郝摵消}酸貝那普利治療后,24 h尿鈣較治療前明顯下降,24 h尿蛋白定量無明顯減少。檢索國內Dent病相關文獻共25篇進入本文分析,共報道Dent病91例,其中68例為Dent病1型,8例為Dent病2型。Dent病1型62.6%表現為大量蛋白尿,77.9%合并高鈣尿癥,41.2%合并腎鈣質沉著,基因突變類型包括錯義、無義、移碼、剪切和缺失突變。結論 Dent病以低分子量蛋白尿、高鈣尿癥、腎鈣質沉著等為主要臨床特征,基因檢測可明確疾病分型。ACEI和利尿劑聯合治療可降低Dent病患兒尿鈣的排泄但對尿蛋白程度無明顯影響。